Q1：通常のエコー写真でダウン症の特徴を医師が見逃すことは医療過誤にあたりますか？
A1：原則として医療過誤には該当しません。通常の妊婦健診における超音波検査の法的・医学的役割は、胎児の生存確認、発育計測、胎盤位置の確認等であり、染色体異常のスクリーニングは義務付けられていません。また、ダウン症児の3〜5割は超音波上の形態異常を伴わないため、物理的・医学的に検出不可能なケースが多いためです。
Q2：4Dエコーで鼻が低く見えたり目が離れて見えたりする場合、ダウン症を疑うべきですか？
A2：疑う必要はまったくありません。4Dエコーは子宮壁への圧迫や羊水量、画像処理アルゴリズムの都合で顔貌が著しく平坦あるいは歪んで描出されることが日常茶飯事です。医学的な診断根拠にはなり得ないため、外見の印象だけで不安を抱くのは避けてください。
Q3：妊娠12週のエコーで「首の後ろのむくみ（NT）」を指摘されました。確定診断のためにはどうすればよいですか？
A3：NTはあくまで確率を示すサインであり、確定診断ではありません。まずは日本医学会認証施設などの専門医療機関で精密な胎児ドック（専門エコー）を受け、正確な再評価と遺伝カウンセリングを受けることを強く推奨します。確定的な結果を得るためには、妊娠15〜16週以降に実施される羊水検査が必要となります。
