「健診のエコーでは何も言われなかったのに、出産後にダウン症と診断された」という話を耳にすることがあります。これは医療過誤ではなく、エコー検査という手法そのものの検出限界に起因しています。
実際のところ、ダウン症を持つ赤ちゃんの約30〜40％は、妊娠中のエコー検査で目立った形態異常や特徴を示さないと報告されています。心臓奇形や骨格異常を伴わない場合、通常のエコー画像は標準的な発育曲線を描くため、医師が健診時に異常を察知することは極めて困難です。
加えて、エコー検査における見落としや検出確率のブレは、検査を実施するタイミング、機器の性能、胎児の体位、そして担当医の専門領域（一般的な産科管理か、胎児医学専門か）によって生じます。「エコーで指摘がなかった＝染色体異常が100％存在しない」というわけではないことを理解しておく必要があります。
