長年、対症療法や外科的切除しか選択肢がなかったフォン・レックリングハウゼン病の治療において、最大のブレイクスルーとなったのが分子標的治療薬「コセルゴ（一般名：セルメチニブ）」の実用化です。コセルゴは、過剰に活性化したRAS/MAPK経路内の「MEK（MAPキナーゼキナーゼ）」という酵素を特異的に阻害する経口カプセル薬です。
これまで、神経や重要血管を巻き込んで広範に浸潤する「叢状神経線維腫（PN）」は、手術で完全に取り除こうとすると神経麻痺や大出血のリスクが極めて高く、根治切除が不可能とされてきました。臨床試験において、コセルゴを投与された患者の約7割で腫瘍体積が20%以上縮小し、腫瘍に伴う強い痛みや関節可動域の制限、外見上の変形が有意に改善することが実証されています。小児期から進行を抑えることで、成長期の重篤な骨格変形や機能喪失を回避できる道が開かれました。
一方、思春期以降に全身の皮膚に多発する小型の皮膚神経線維腫に対しては、外科的アプローチが中心となります。整容面（見た目）の悩みや、衣服に擦れて痛む、出血するといった日常生活上の不都合を改善するために手術が行われます。
- 外科的切除術（メスによる単純切除）：皮膚を小さく切開して腫瘍を核出・縫合します。健康保険が適用され、自己負担3割の場合、1箇所あたり数千円〜1万円前後（病理検査代別）が相場です。一度に多数の切除を行う場合は局所麻酔や日帰り手術センターを活用します。
- 高周波メス・炭酸ガス（CO2）レーザー治療：無数に多発した小さな腫瘍を一括して蒸散・縮小させる方法です。施術法や施設基準によって保険適用と自費診療に分かれます。自費診療の場合、1回の手術や広範囲の照射で数万〜数十万円の自己負担が生じるケースがあります。
高額な薬剤費や入院手術費に対しては、日本の優れた公的医療保険制度である高額療養費制度や指定難病の医療費受給者証を組み合わせることで、月々の最終的な自己負担額を一定水準（一般的な年収区分で月額1万円〜3万円程度）に抑えることが可能です。治療計画を立てる際は、医療ソーシャルワーカー（MSW）への事前相談が非常に心強いサポートとなります。
