ウィリアムズ症候群を持つ人の顔立ちが「妖精のよう」と形容される最大の理由は、童話や伝承に登場するエルフを思わせる、いくつかの際立った骨格・軟部組織の特徴が複合的に現れるためです。医学的にも「妖精様顔貌（elfin facies）」として長年記録されてきました。
顔の各パーツを詳細に観察すると、以下のような明確な共通点が見られます。
- 目元の特徴：まぶたや目の周囲（眼窩周囲）にふっくらとしたむくみ感があり、眉毛の内側がまばらになる傾向があります。また、青や薄い茶色の瞳を持つケースでは、虹彩に星やレースのような模様が浮かぶ星状虹彩（stellate iris pattern）が観察されることがあります（日本人の濃褐色瞳では細隙灯顕微鏡などで確認されます）。
- 鼻と人中：鼻根部（鼻の付け根）が低く平らで、鼻先がやや上を向いた短い鼻（upturned nose）を呈します。さらに、鼻の下から上唇までの溝（人中）が通常より長めです。
- 口元と顎：唇全体、特に下唇がふっくらと厚く、口が横に広がるような大きな形状をしています。これに対して下顎（あご）は小さく後退気味であるため、口元の豊かさが強調されます。
- 額と頬骨：おでこが広めで、頬骨が高くふっくらとした立体感を持ちます。
これらのパーツが組み合わさることで、常に微笑んでいるかのような親しみやすく愛嬌のある表情が生み出されます。これが「エルフ顔」や「妖精様顔貌」と称される視覚的な根拠です。
