強皮症の診断では、専門的な血液検査と画像検査を組み合わせて総合的に評価します。血液検査では、自身の細胞の核に反応する「抗核抗体」の有無を調べます。強皮症では特異的な自己抗体が出現し、代表的なものに以下の3種類があります。
・抗トポイソメラーゼI（抗Scl-70）抗体：皮膚硬化が体幹まで広がりやすく、肺の合併症を伴いやすいタイプ。
・抗セントロメア抗体：皮膚硬化が手指や前腕にとどまりやすく、進行が比較的緩やかなタイプ。
・抗RNAポリメラーゼIII抗体：皮膚硬化が急速に進む場合があり、腎クリーゼへの注意が必要なタイプ。
診断と同時に不可欠なのが、合併症の精査です。特に重要なのが「間質性肺炎（肺線維症）」のスクリーニングです。肺胞の壁が線維化して硬くなることで酸素の取り込みが難しくなり、空咳や息切れが生じます。高分解能CT（HRCT）や呼吸機能検査を定期的に行い、早期に病変を捉えることが予後を左右します。
