現代医療において、クラインフェルター症候群の治療法と現在の医療は飛躍的な進展を遂げています。染色体そのものを変える根本治療は存在しませんが、適切なホルモンコントロールと生殖補助医療により、生活の質（QOL）は劇的に改善します。
テストステロン補充療法の劇的な効果
内分泌治療の柱となるのが、クラインフェルター症候群のテストステロン補充療法です。血液中の遊離テストステロン値を定期的にモニタリングし、思春期以降（概ね12〜14歳以降、あるいは成人診断時）から筋肉注射（エナント酸テストステロンなど）や外用ゲル製剤を用いて不足分を補います。
この補充療法を導入することで、以下のような明らかな身体的・精神的改善が得られます。
- 骨密度の維持・向上（将来的な重症骨粗鬆症の予防）
- 筋肉量の増加、体脂肪沈着の抑制、メタボリックシンドロームの防止
- 慢性的な疲労感や意欲低下の改善、集中力や気力の向上
- ヒゲや体毛の増加、より男性的な身体つきへの移行
早期にテストステロン補充を開始できた症例では、女性化乳房の発症を抑制できる可能性が高まり、思春期の精神的安定にも大きく寄与します。
顕微鏡下精巣内精子採取術（micro-TESE）による挙児の可能性
かつて「クラインフェルター症候群＝完全な不妊」と絶望視されていた生殖医療の世界でも、革命的な変化が起きています。射出精液中に精子が存在しない無精子症であっても、精巣組織の一部にわずかに残存する精子形成部位を顕微鏡下で探索するmicro-TESE（顕微鏡下精巣内精子採取術）の技術が確立されました。
日本国内の高度生殖医療施設における臨床データでは、クラインフェルター症候群当事者の精巣から精子を回収できる確率は約30〜50%に達しています。回収された精子を用いて顕微授精（ICSI）を行うことで、当事者の遺伝子を受け継ぐ健康な子どもを授かる例が数多く報告されています。
