19世紀にグレゴール・メンデルが提唱した優性の法則をはじめとする遺伝の基本原則は、現代の遺伝学においても重要な土台である。しかし、三毛猫のオスの発生メカニズムは、単純なメンデル遺伝の枠組みを超えた複雑なゲノム構造の現れと言える。
日本における最高峰的研究機関である国立遺伝学研究所をはじめとする最新のゲノム解析技術によって、単なる染色体数異常（XXY）だけでなく、異なる受精卵が合体して生じる「キメラ体」の存在も明らかになってきた。複数の細胞系譜が混ざり合うことで、通常のXY染色体を持ちながら部分的に三毛の毛色を表現する事例も確認されている。科学の進化が、長年の謎を次々と解き明かしているのだ。
