生まれた直後から乳幼児期にかけて最初に気づかれるサインが、皮膚に生じる茶色い平らな色素斑、通称「カフェオレ斑」です。一般的なアザとは異なり、ミルクコーヒーのような均一な色合いと境界線のはっきりした輪郭を持っています。
健常な赤ちゃんでも1〜2個程度の茶色いアザを持つことはありますが、レックリングハウゼン病を疑う国際的な診断基準では、以下のような明確な目安が設定されています。
・思春期前：直径5mm以上のカフェオレ斑が6個以上
・思春期以降：直径15mm以上のカフェオレ斑が6個以上
成長とともに脇の下や太ももの付け根に小さなそばかすのような色素斑（雀卵斑様色素斑）が出現することもあります。赤ちゃんの皮膚に複数の斑点を見つけた際は、皮膚科や小児科の専門医による経過観察が推奨されます。
