ダウン症のエコー写真で何がわかる？首のむくみ・鼻骨の真相と検査事情について知っておくべき 理由を分かりやすい構成で解説いたします。

胎児の健康状態を調べる検査には、超音波による画像評価から遺伝子解析まで複数の段階が存在します。検査ごとの検出率、リスク、費用の違いを理解することが、不要な混乱を防ぐ第一歩です。

検査手法実施時期と費用目安21トリソミー感度・判定精度編集部の見解・位置づけ通常妊婦健診エコー（2D）毎健診時
（保険適用または助成券内）感度：限定的
（染色体診断を目的としない）発育確認が主目的。医師が異常所見を発見した場合のみ精密検査へ誘導される。初期精密胎児超音波検査妊娠11週0日〜13週6日
（2万〜4万円前後・自費）感度：約70〜80%
（NT・鼻骨・血流等の総合判定）FMF認証等の専門医による形態学的リスク評価。身体侵襲がなく形態異常も発見可能。新型出生前診断（NIPT）妊娠10週以降
（10万〜18万円前後・自費）感度：99%以上
特異度：99.9%（非確定検査）母体血中cfDNAを解析。非常に高精度だが偽陽性の可能性があるため確定的ではない。羊水検査（確定診断）妊娠15〜18週以降
（15万〜20万円前後・自費）精度：ほぼ100%
（染色体核型解析による確定）最終確定診断。子宮穿刺に伴い約0.1〜0.3%の流産・破水リスクを伴う。