ネット上の医療相談窓口やQ&Aサイトにおいて、極めて頻繁に見られる誤解が「血液の腫瘍マーカーが高いから癌が確定した」という悲観と、その逆の「腫瘍マーカーが正常値だから癌ではない」という油断です。
腫瘍マーカー検査数値は、がん細胞や生体の反応によって血液中に放出される特定のタンパク質や酵素を測る補助的な指標にすぎません。CEA、CA19-9、PSAなどの代表的なマーカーであっても、早期がんにおける陽性率は30%〜40%程度に留まることが少なくなく、「数値が基準値内でも進行がんが隠れている」ことは日常臨床で頻繁に起こります。逆に、ヘビースモーカーでCEAが上昇したり、子宮内膜症や良性の胆石症・肝炎などでCA19-9やCA125が跳ね上がったりする「偽陽性」も日常茶飯事です。日本臨床検査医学会の指針でも、前立腺癌におけるPSA検査など一部を除き、腫瘍マーカー単独でのスクリーニング（癌の初診判定）は推奨されていません。
もう一つの重大な盲点が、上皮内がんステージ判定（非浸潤がん / Stage 0）の解釈です。がんは上皮組織から発生しますが、上皮細胞の底には「基底膜（きていまく）」と呼ばれる強固な境界膜が存在します。がん細胞がこの基底膜を破らず、上皮の層の中だけに留まっている段階を「上皮内がん（上皮内新生物 / CIS）」と呼びます。基底膜の下には血管やリンパ管が走っているため、基底膜を破っていない上皮内がんは理論上、他臓器への転移を起こす確率がゼロとされています。内視鏡や局所切除で完全に取り切れば、抗がん剤治療を必要とせず100%に近い根治が期待できます。民間医療保険の約款で「上皮内新生物は給付金の減額や対象外」と設定されていることが多いのは、転移リスクがなく生命予後が極めて良好である医学的根拠に基づいているためです。
では、良性と悪性を最終的に白黒つける唯一の方法とは何か。それが腫瘍生検病理検査詳細です。画像診断（CT、MRI、PET）や血液検査はどこまでも「悪性の疑いの強さ（確率）」を推定する手段にとどまります。確定診断を下すには、内視鏡の鉗子や細い穿刺針（針生検）、あるいは小手術によって病変の一部または全部を採取し、薄くスライスして染色したプレパラートを病理医が顕微鏡で直接観察しなければなりません。細胞核の歪み（核の大型化・異型度）、細胞分裂の頻度、基底膜や周囲組織への浸潤の有無を細胞レベルで肉眼確認して初めて、正式な「確定病理診断」が成立します。
