出生前検査を巡るネットの掲示板やSNSでは、日常的に悲痛な叫びと安堵の声が交錯しています。ある妊婦の手記にはこう記されていました。
「11週の健診で医師から『首の後ろに3.8mmのむくみがある。ダウン症の疑いがあるから大きな病院へ行ってくれ』と冷たく告げられた。頭が真っ白になり、診察室を出た途端に涙が止まらなくなった。その後、生きた心地がしないまま羊水検査を受け、結果が出るまでの1か月間は地獄のようだった。結果は陰性。無事に生まれてきた我が子には何の疾患もなかった」
一方で、全く逆のケースも存在します。「健診では毎回『順調で元気ですね』と言われ続け、むくみの指摘など一度もなかったが、出産後にダウン症と告知された」という手記も少なくありません。当事者からは「あの健診はエコーの誤診だったのではないか」という憤りや戸惑いの声が漏れます。
しかし、周産期医療の現場を取材すると、エコー検査と誤診の真相には構造的な理由が存在することが浮き彫りになります。そもそも一般的な妊婦健診で行う超音波検査の主目的は「胎児の心拍確認、週数相応の発育、羊水量、胎盤位置の確認」であり、染色体異常のスクリーニングを目的に設計されていません。多忙な外来診察の数分間で、数ミリ単位の微小な解剖学的異常を完璧に評価することは困難です。
さらに、NTの計測は極めて高度な技術を要します。胎児が首を反らせている（過伸展）状態ではNTは実際より厚く見え、首を丸めている（過屈曲）状態では薄く見えます。胎児を包む羊膜を胎児の皮膚と見誤って計測してしまうミスも起こり得ます。わずか0.1mmの誤差でリスク判定が跳ね上がるシビアな測定であるため、専門の教育や国際認定ライセンスを持たない医師による単発の数値判断には、大きなブレが生じやすいのが実情です。
