骨形成不全症（Osteogenesis Imperfecta：略称OI）は、生まれつき骨が非常に脆く、軽微な衝撃や日常動作でも容易に骨折を繰り返してしまう先天性の骨系統疾患です。日本の難病法に基づき国が定める指定難病（指定難病274）に認定されており、医療費助成の対象となっています。
発症の根本的な原因は、骨や結合組織を構成する主要タンパク質である「I型コラーゲン」の異常です。遺伝子の変異によって、コラーゲンの作られる量が著しく少なくなったり、構造に欠陥が生じたりすることで、骨の強度が保てなくなります。
患者の遺伝形式としては、親から子へ遺伝する優性遺伝（常染色体顕性遺伝）のほか、両親には病気がなく受精卵の段階で突然変異が起きる孤発例も半数近くを占めます。決して特定の家系だけの病気ではなく、誰にでも起こり得る先天性疾患です。
