アルコールが胎児の細胞分裂や遊走を阻害することで生じる外見的変化は、医学的に極めて狭い定義を持ちます。世界保健機関（WHO）や各国の小児神経学会が共有する基準において、胎児性アルコール症候群（FAS）特有の顔貌特徴は主に次の3つに集約されます。
第一に、鼻の下から上唇にかけて伸びる縦の溝である「人中の平坦化」です。通常はハッキリとした2本の隆起が形成されますが、溝が消失してつるりとした皮膚面になります。第二に「上唇の赤唇縁が極端に薄い」点です。唇の厚みそのものが薄く、横一文字の細い線のように見える形態を示します。そして第三が「瞼裂狭小（けんれつきょうしょう）」、すなわち目の横幅が頭蓋骨の大きさに比して著しく短い状態です。
これらに加え、目と目の間が離れて見える、あるいは鼻根部が低形成で鼻が短く上を向いているといった微細な構造変化が併発するケースも少なくありません。しかし、これらはそれぞれ単独で発生するのではなく、頭蓋顔面部の形成期にアルコール毒性が均等に波及した結果として複合的に現れる点が最大の特徴です。
