二者の決定的な差を理解する際、サイエンスの世界で最もよく使われるのが「本」に例えた説明だ。
ゲノム（Genome）とは、ある生物が持つすべての遺伝情報の集合体、つまり「全集（あるいは図書館の全蔵書）」そのものを指す。人間に例えるなら、細胞一つひとつの核に収められた約30億塩基対にも及ぶ巨大な情報データベース全体のことだ。
対して遺伝子（Gene）は、その全集の中に書かれた「特定の意味を持つ章」や「レシピ」に過ぎない。具体的には、タンパク質を作り出すための具体的な指示が書かれたDNA上の特定の領域を指す。ヒトのゲノム全体の中で、こうした意味のある指示書として機能している遺伝子領域はわずか1.5〜2％程度。残りの98％以上は、かつて機能が解明されていなかった時代に「無駄な領域」とさえ呼ばれていた広大な情報空間なのだ。
