原因不明の難病に対する創薬アプローチを根本から変えたのが、ノーベル生理学・医学賞を受賞した山中伸弥教授が開拓したiPS細胞技術だ。病気の原因が分からない場合、患者の体内から直接病変組織を採取して実験することは極めて困難であった。
しかし現在では、患者の血液や皮膚から作製したiPS細胞を目的の組織（神経細胞や心筋細胞など）へ分化誘導し、試験管内で「病態の再現」が可能となっている。これにより、病気の発生プロセスを分子レベルで観察できるようになり、原因不明とされていた疾患のメカニズム解明が飛躍的に加速した。
この技術的ブレイクスルーを受け、国内外の医療・製薬産業は難治性疾患に対する新薬開発へ本格的に舵を切っている。ハイスループットスクリーニングを用いて数万種以上の化合物から有効な候補薬を高速で選別する手法が確立され、これまで治療法が存在しなかった希少疾患に対しても、実用化に向けた治験が次々と開始されている。
