メリットが強調されがちな着床前診断ですが、特有のデメリットやリスクも孕んでいます。受精卵から一部の細胞をレーザー等で採取する「生検（バイオプシー）」の手技は極めて高度ですが、受精卵へわずかな物理的ダメージを与える可能性はゼロではありません。また、検査の結果、すべての受精卵に異常が見つかり「移植できる胚が1つも残らない」という精神的ショックに直面するリスクもあります。
さらに、社会的な議論を呼んでいるのが「性別判定」にまつわる倫理的課題です。検査の過程で性染色体の構成（XX・XY）が判明するため技術的には性別の識別が可能ですが、日本国内の学会指針では重篤な伴性遺伝疾患を回避する目的（PGT-M）を除き、産み分け目的での性別開示・選択は厳しく禁止されています。命を恣意的に選別することへの倫理的歯止めと、患者個人の自己決定権のバランスは、現在も活発な議論が続けられている分野です。
