Q1：プラダー・ウィリー症候群は遺伝しますか？次の子どもへの影響は？
A1：大半を占める欠失型（約70%）や母性同胞ダイソミー型（約25〜30%）は、精子や卵子が作られる過程で偶然起こる突然変異であり、次子へ遺伝する確率は1%未満とされています。ただし、全体の1〜3%程度存在する刷り込み変異や親の染色体転座が関与している場合は再発率が高くなる可能性があるため、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングと正確な遺伝子診断を受けることが極めて重要です。
Q2：赤ちゃんの頃の特徴的な顔つきやサインで見分けることはできますか？
A2：新生児期の著しい筋緊張低下（抱いた時にフニャフニャと柔らかい）、おっぱいを自力で吸えない重度の哺乳障害、啼泣が極めて弱いことなどが典型的なサインです。顔立ちとしては、アーモンド形の切れ長の目、狭い前頭部、薄い上唇、下がった口角などの特徴が見られます。また男児では停留精巣が高頻度で認められます。これらの特徴が重なる場合、早期に小児科専門医へ相談することが推奨されます。
Q3：成人後の寿命はどのくらいですか？自立した生活は可能ですか？
A3：現代では早期からの成長ホルモン療法と適切な食環境の管理により、50代・60代を超えて健やかに生活する当事者が多数存在し、寿命は大きく延伸しています。ただし、本人の意志のみで食事量を自制することは医学的に困難なため、金銭管理や食料管理を行うグループホーム、就労継続支援施設などの社会資源を活用した「見守り付きの自立」を目指すのが標準的な姿となっています。
Q4：成長ホルモン療法（GH療法）は保険適用されますか？いつまで続けられますか？
A4：小児期における骨端線閉鎖前の低身長に対して保険適用となっており、指定難病の医療費助成制度も利用可能です。小児期の治療終了後も、成人期プラダー・ウィリー症候群における体組成異常（筋肉量低下と内分泌異常）の改善を目的とした成人GH療法の適応が認められており、医師の診断に基づいて長期的な投与継続が検討されます。
