Q1：軟骨無形成症の人の平均寿命は短いのでしょうか？
A1：乳幼児期の大後頭孔狭窄や重度の中枢性・閉塞性睡眠時無呼吸に対する適切なスクリーニングと治療が行われていれば、一般的な平均寿命とほぼ同等です。成人期以降の心血管リスク管理や肥満予防、脊柱管狭窄症の管理を行うことで、天寿を全うすることが十分に可能です。
Q2：親が軟骨無形成症でない場合、なぜ発症するのですか？
A2：軟骨無形成症の8割以上は、受精の段階でFGFR3遺伝子に偶然生じる「新生突然変異」によるものです。両親の生活習慣や妊娠中の行動が原因ではなく、誰の責任でもありません。
Q3：ヴォックスゾーゴは何歳から何歳まで投与できますか？
A3：骨の成長を司る「骨端線」が閉じきっていない小児が対象となります。生後早期からの投与が認められており、思春期が終わり骨端線が閉鎖した時点で骨伸長効果が得られなくなるため投与終了となります。投与適応については専門の小児内分泌科医による慎重な骨年齢評価が必要です。
Q4：大人になってからできる治療法はありますか？
A4：成人期以降は骨伸長を目的とした薬物療法は適応外となりますが、加齢に伴い生じる腰部脊柱管狭窄症に対する椎弓切除術や脊椎固定術、変形性関節症に対するリハビリテーションや人工関節置換術など、痛みを抑えQOLを向上させる対症的外科治療・保存療法が確立されています。
