ネット上の情報空間には、ミトコンドリア病に関する極端な言説や誤解が散見されます。特に「遺伝」と「余命」に関する正確な知識を整理しておく必要があります。
誤解1：「母親がミトコンドリア病なら、子どもは100%重症化する」
ミトコンドリアDNAは母親から子へと受け継がれる（母系遺伝）性質を持ちます。しかし、細胞内には変異を持つミトコンドリアと正常なミトコンドリアが混在しており、この比率を「ヘテロプラスミー」と呼びます。
変異の割合が一定の基準（閾値：通常60〜90％以上）を超えない限り、症状は発現しません。母親に変異があっても子どもには正常なミトコンドリアが多く受け継がれ、無症状のまま健康に生涯を過ごすケースも多々あります。さらに、ミトコンドリアの働きに関わるタンパク質の多くは核DNA（両親から均等に遺伝する）に由来するため、母系遺伝以外の遺伝形式（常染色体劣性・優性）や孤発例（突然変異）も全体の約半数を占めます。
誤解2：「ミトコンドリア病と診断されたら平均余命は極めて短い」
乳幼児期に発症する重篤なLeigh脳症などでは予後が厳しいケースが存在する一方、成人期に発症する病型や症状が限定的なケースでは、適切な対症療法と代謝管理を行うことで天寿を全うする患者も少なくありません。
一律に「平均余命〇年」と断定することは医学的に不適切であり、個々の病型や変異率、臓器障害の進展度に応じた評価が不可欠です。
