エーラスダンロス症候群の確定診断および国の公的支援を受けるためには、国際基準に沿った専門的な検査と手続きが不可欠です。
臨床現場で最も広く用いられる診断ツールのひとつが、関節の可動域を数値化する「ベイトンスコア（Beighton Score）」です。小指の90度以上の反り、親指の前腕部への接触、肘・膝の10度以上の過伸展、立位前屈で手のひらが床に完全につくかなど、9点満点中5点以上（成人の場合）で関節過可動と判定されます。これに皮膚伸展度（前腕内側をつまんで1.5cm以上伸びるか）や家族歴、全身の結合組織脆弱性の徴候を組み合わせて総合判断します。
さらに、古典型や血管型などの疑いがある場合は、遺伝子検査（次世代シーケンサー等によるパネル解析）を行い、変異を同定して確定診断に至ります。
日本においては、エーラスダンロス症候群は厚生労働省より「指定難病（告示番号168）」に指定されています。指定難病として認定され、重症度分類（Modified Rankin Scaleや特定の臓器病変、血管病変等）で基準を満たした場合、特定医療費（指定難病）受給者証が交付され、窓口での医療費自己負担が3割から2割へ軽減されるほか、世帯所得に応じた月額自己負担上限額が設定されます。
ただし、本疾患は極めて専門性が高いため、受診先の選定が成否を分けます。一般的なクリニックでは診断が困難なケースが多いため、以下の診療体制が整った大学病院や高度専門医療機関を受診することが鉄則です。
・臨床遺伝専門医が在籍する「遺伝診療科（遺伝子診療部）」：遺伝カウンセリングと確定遺伝子検査を一貫して担当。
・リウマチ・膠原病内科および小児科：関節炎との鑑別や小児期からの発育フォロー。
・心臓血管外科・循環器内科：特に血管型が疑われる場合の緊急手術体制および定期画像スクリーニング。
