近年の分子生物学とゲノム解析の飛躍的な進展により、瞳の色彩決定に関する定説は大きく更新された。かつては単一の遺伝子座（OCA2遺伝子など）による優性・劣性の単純なモデルで説明されていたが、現代の遺伝学は数十もの遺伝子が複雑に干渉し合う多因子形質であることを解き明かしている。
国立遺伝学研究所をはじめとする国内外のゲノム研究チームが蓄積したデータによれば、虹彩のグラデーションや局所的な斑（部分虹彩異色）は、受精後の初期胚発生時における体細胞モザイクやエピジェネティックな転写制御の揺らぎによっても生じることが判明している。左右対称であることが基本である人体の設計図において、あえて非対称のシグナルが刻まれる瞬間。それは生命のプログラムが持つ遊び心であり、進化の過程における変異のダイナミズムそのものと言えるだろう。
