アンジェルマン症候群（Angelman Syndrome）は、1965年にイギリスの小児科医ハリー・アンジェルマンによって初めて報告された先天性の神経発達症です。乳幼児期から顕著な発達の遅れが見られ、特有の身体的・行動的特徴が現れます。
臨床現場において最も広く知られているのが、「よく笑い、常に幸福そうに見える表情」と「独特の顔つき」です。頭蓋骨の成長が緩やかなことによる小頭症傾向に加え、幅の広い口、尖った顎、歯の間隔が広い（離開歯）といった顔貌の特徴が見られることがあります。また、肌や髪、虹彩の色素が薄いケースも少なくありません。
なぜアンジェルマン症候群の子どもたちは、少しの刺激でも声を上げて笑ったり、手をパタパタと羽ばたかせるような動き（ハンドフラッピング）を見せたりするのでしょうか。かつては単なる性格的傾向と考えられていましたが、近年の脳機能画像解析や神経科学の研究により、脳内神経伝達物質の抑制経路や小脳・大脳皮質のネットワーク障害に伴う特有の神経症状であることが判明しています。本人の快感情だけでなく、運動制御や情動表出の抑制が外れやすい神経学的基盤が関係しているのです。
運動面では、歩行時のバランスが取りづらく、ぎこちなく揺れるような失調性歩行が目立ちます。さらに、言葉による有意語の表出が極めて限られる一方、他者の言葉を理解する受容言語能力は比較的保たれる傾向にあります。水やビニール、鏡など光を反射するものに強い興味を示す特異な行動パターンも、本疾患特有の行動表現型として知られています。
