長期的な生存が可能となった現在でも、生命を脅かすリスク因子を正確に把握しておくことは欠かせません。国内外の死亡症例分析において、死因の約6割から7割が呼吸器系疾患および消化器系合併症に起因していることが判明しています。
とりわけ警戒すべき合併症が、胃食道逆流症(GERD)に伴う誤嚥性肺炎です。本症候群の患者は胃の運動機能障害や食道裂孔ヘルニアを高率(80%以上)で合併しており、胃内容物が気道へ逆流することで反復性の肺炎を引き起こします。これが慢性的な肺機能低下を招き、成人期以降の呼吸不全リスクを高める最大の要因となります。
また、見落としてはならない急性疾患が「腸回転異常症」に伴う腸軸捻転です。腹痛や苦痛を言葉で訴えることが難しい患者の場合、突然の不穏や自傷行為の急増、嘔吐が唯一のサインとなることがあります。発見が遅れると腸管壊死に至る危険があるため、定期的な画像診断と異変時の迅速な画像検査が生命維持の生命線となります。