この疾患の名称は、アメリカの女性小児心臓科医であるジャクリーヌ・ヌーナン（Jacqueline Noonan）博士の名前に由来しています。彼女は1960年代初頭、先天性心疾患を持つ子供たちの中に、低身長や特徴的な顔貌、胸郭変形といった共通の身体的徴候を示す一群が存在することを見出しました。
1963年の学会発表を皮切りに、彼女が詳細な症例報告を重ねたことで、この一連の症状が独立した症候群として医学界に認識されるに至りました。臨床観察から新たな疾患概念を確立した彼女の洞察力は、現代の小児循環器学および遺伝医学の基盤を築いた歴史的業績として高く評価されています。
