半陰陽を公表した有名人の真実|Dsdの医学的背景と噂の真相の要点を分かりやすくまとめてご紹介します。
身体の性別は、染色体(XX/XY)、性腺(卵巣/精巣)、内性器、外性器、ホルモン分泌という重層的な要素によって決定されます。これらが典型的な発達パターンと異なる状態を総称してDSD(性分化疾患)と呼びます。かつて使われていた「半陰陽(真性半陰陽・仮性半陰陽)」という呼称は、差別的なニュアンスを含み医学的な実態を正確に表さないため、2006年の国際的なコンセンサス会議以降、DSDという医学用語への統一が図られました。
医学統計によると、臨床的に治療や診断を必要とする狭義のDSDを持って生まれる確率は約1,500人〜2,000人に1人(約0.05〜0.07%)と報告されています。染色体やホルモンの軽微な差異まで含めた広義の定義では、人口の約1.7%に何らかのバリエーションが存在するという学説(アン・ファウスト=スターリング教授の調査など)も存在します。
疾患・分類名医学的特徴・発生頻度身体的特徴・経過現代の医療アプローチ完全型アンドロゲン不応症(CAIS)染色体は46,XY。
出生頻度は約2万〜6万人に1人。外見は完全に女性。体内には精巣が存在し、子宮や卵巣はない。思春期に無月経で判明することが多い。女性としてのアイデンティティが極めて安定しており、不要な早期手術は行わず経過観察が主流。先天性副腎過形成症(CAH)染色体は46,XX。
出生頻度は約1万〜1.5万人に1人。副腎皮質ホルモンの合成不全により男性ホルモンが過剰分泌され、外性器が男性化する。新生児マススクリーニングで早期発見。ホルモン補充療法が不可欠であり、外科処置の時期は慎重に判断。卵精巣性DSD(旧・真性半陰陽)同一の個体内に卵巣組織と精巣組織が両方存在。
発生率は極めて稀。外性器の形状は多様。染色体は46,XXが多数を占めるが、モザイク(46,XX/46,XY)も見られる。小児科・内分泌科・泌尿器科・精神科によるチーム医療体制で、本人の意思形成を最優先に方針を決定。