Q1：13トリソミーの赤ちゃんが成人を迎えることは可能ですか？
A1：モザイク型（正常細胞が一定割合存在するタイプ）の場合や、重度の主要臓器奇形が比較的軽微なケースでは、十数年から成人に至る長期生存の症例が国内外で報告されています。ただし、標準型トリソミーで重度の心奇形や全前脳胞症を伴う場合は、依然として生命予後が非常に厳しいのが現状です。
Q2：NIPTで13トリソミー陽性と出た場合、確定診断を受けるべきですか？
A2：はい、確定診断（羊水検査など）を受けることが強く推奨されます。NIPTにおける13トリソミーの陽性適中率は、ダウン症候群（21トリソミー）と比較して母体年齢に応じた偽陽性の割合がやや高くなる傾向があります。妊娠継続や医療的準備に関する重大な判断を下す前に、必ず確定検査と専門医のカウンセリングを受ける必要があります。
Q3：次の妊娠で再び13トリソミーになる確率は高くなりますか？
A3：標準型13トリソミーの場合、次回妊娠における再発率は一般の発生頻度にわずかに上乗せされる程度（通常1%未満）とされています。ただし、両親のどちらかが均衡型ロバートソン転座を保持している「転座型」の場合は再発リスクが異なるため、次回妊娠の計画にあたって染色体検査や遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
