ピノコが初めて読者の前に姿を現したのは、手塚治虫の原作漫画『ブラック・ジャック』第12話「畸形嚢腫」です。彼女の正体は、ある名家・旧家の令嬢である「双子の姉」の体内に18年間寄生していた奇形嚢腫（テラトーマ）でした。
医学における奇形嚢腫とは、本来身体を形成するはずの細胞が異常分化し、骨や歯、毛髪、未発達の臓器などが腫瘍の中に雑多に含まれる疾患を指します。しかし、手塚治虫が描いたピノコは単なる病理的腫瘍にとどまりませんでした。嚢腫の内部には脳、目、手足、内臓などの人間としてのパーツがほぼ完全にそろっており、なおかつ18年間にわたって強い「思念（テレパシー）」を発して自らの生存を主張していたのです。
姉の腹部を圧迫する巨大な嚢腫を摘出しようと多くの名医が挑んだものの、メスを入れようとすると医療器具が不可解に変形したり、医師が原因不明のパニックに陥ったりして手術はことごとく失敗。姉の家族から秘密裏に依頼を受けたブラック・ジャックは、メスを入れた瞬間に響いてきた「切るな、殺さないで」という思念に対し、「お前を殺さない、身体を作って人間にしてやる」と心の中で約束を交わし、無事に摘出を成功させました。
摘出後、ブラック・ジャックは合成樹脂で骨格と人工皮膚を構築し、取り出した臓器や組織を緻密に接続・配置して一体の少女を誕生させました。名前の由来は、木彫りの人形から人間になった童話の主人公「ピノキオ」です。一方、自らの世間体と名誉を守りたい双子の姉は、ピノコを一目見ることすら拒絶して大金を置いて立ち去りました。ピノコは生まれながらにして血肉を分けた肉親から拒絶され、唯一自分を人間として肯定してくれたブラック・ジャックを頼る運命を背負ったのです。
