「エコー検査を受ければダウン症かどうか白黒はっきりする」という認識は、医学的には明確な誤解です。超音波検査によってダウン症の可能性をどの程度捉えられるかは、「いつ」「どのレベルの装置で」「誰がどのような目的で検査を行うか」によって大きく変動します。
まず前提として、一般的な産婦人科で行われる通常の妊婦健診エコーと、胎児診断を専門とする医師・胎児超音波スクリーニング認定医が担当する胎児精密超音波検査とでは、検査の性質そのものが異なります。通常健診におけるダウン症の検出率は約20〜30％にとどまります。通常健診の主たる目的は、胎児の心拍確認、週数に見合った発育の測定（頭部や大腿骨の長さ）、羊水量、胎盤の位置異常の有無などを確認することであり、微細な染色体異常のマーカーを探すようには設計されていません。
一方、いわゆる胎児ドックと呼ばれる精密検査では検出精度が跳ね上がります。なかでも妊娠12週エコー検査（妊娠11週0日〜13週6日）で行われる初期胎児精密超音波検査では、胎児の項部透過像（NT測定）や鼻骨形成不全の有無、三尖弁の逆流、静脈管血流などを詳細にスキャンします。この専門的な初期スクリーニングを実施した場合の胎児ドック確率は約60〜80％（母体血清マーカーと組み合わせたコンバインド検査では約80〜85％）の感度に達すると報告されています。
さらに妊娠18〜20週頃に行われる中期胎児精密超音波検査では、心臓の微細な構造異常（心室中隔欠損エコー所見や房室中隔欠損症）、十二指腸閉鎖、四肢の短縮など、成長に伴って顕在化する解剖学的特徴をチェックします。この段階での検出率は約60〜70％とされています。しかし、どれほど熟練した専門医が高解像度装置を用いても、エコー検査単体でダウン症を100％拾い上げることは構造上不可能です。
