Q1:プラダー・ウィリー症候群の平均寿命はどのくらいですか?成人後も自立して生活できますか?
A1:適切な体重管理、2型糖尿病の予防、睡眠時無呼吸症候群に対するCPAP治療などが施されていれば、健常者とほぼ同等の寿命を全うすることが可能です。食事管理や金銭管理の支援体制が整った専用グループホームや就労継続支援事業所を活用することで、多くの成人当事者が社会の一員として安定した自立生活を送っています。
Q2:過食が始まる前に親ができる具体的な予防策は何ですか?
A2:幼児期早期から「食べ物は決められた時間・場所でしか出てこない」というルールを生活リズムとして定着させることが最大の予防策です。食品の保管場所(冷蔵庫やパントリー)の施錠を習慣化し、視覚的なタイムスケジュールを用いて次の食事時間を明示することで、本人の食に対する不安や執着を大幅に軽減できます。
Q3:次に出産する子どもにも同じ病気が遺伝する可能性はありますか?
A3:大多数を占める「欠失型」や「母性片親性ダイソミー(UPD)」の場合、突然変異による発症であるため、次子への再発率は1%未満と極めて低いです。ただし、約1〜3%に見られる「刷り込み変異」の一部や染色体転座が原因である場合は、再発率が高くなる(最大50%)ケースがあります。家族計画に際しては、臨床遺伝専門医による遺伝カウンセリングを受けることが推奨されます。
Q4:成長ホルモン療法に副作用や受けられない条件はありますか?
A4:重度の肥満がある場合や、重篤な閉塞性睡眠時無呼吸症候群が未治療の状態でGH投与を開始すると、気道閉塞のリスクが高まる恐れがあります。そのため、治療開始前には必ず睡眠ポリソムノグラフィ(PSG)検査やアデノイド・扁桃肥大の有無を確認し、安全性を評価した上で慎重に導入されます。