エーラスダンロス症候群の患者が直面する最大の苦悩の一つが、「外見から病気の深刻さが伝わらないことによる孤立」と「確定診断に至るまでの長期のドクターショッピング」です。
日本国内の患者会手記や当事者への取材記録によると、多くの患者が幼少期から「体が柔らかくて特技のようだ」「バレエや体操に向いている」と周囲から羨望の目で見られていました。しかしその裏側では、寝返りを打っただけで肩が抜ける激痛、通学カバンを持つだけで手首が亜脱臼する恐怖、原因不明の全身倦怠感に苦しみ続けていたのです。周囲からは「怠けている」「痛みに大げさなだけ」と受け取られ、精神的なトラウマを抱えるケースが後を絶ちません。
さらに深刻なのが診断の遅れです。国内の専門医による調査では、初期症状の発現からエーラスダンロス症候群の確定診断が下りるまでに、平均して10年以上の歳月と5箇所以上の医療機関の受診を要したという過酷なデータが存在します。整形外科では「靭帯が緩い体質」、心療内科では「身体表現性障害やうつ病」、リウマチ科では「抗体陰性の膠原病疑い」と診断され、対症療法すら施されないまま病状が悪化していく構造的な問題が指摘されています。
近年では、世界的シンガーのシーア（Sia）や海外の著名モデルが自身のエーラスダンロス症候群を公式SNSで告白したことを機に、日本国内でもSNSを通じて当事者コミュニティが形成されつつあります。ネット上の掲示板や知恵袋などでは、「長年苦しんできた痛みの正体がようやく分かった」「自分の甘えではなかったと知って涙が出た」という切実な声が溢れており、正しい疾患啓発の重要性が浮き彫りとなっています。
