ウェブ上の掲示板や検索窓では、外見の印象から生じる様々な誤解が散見されます。その代表例が軟骨無形成症知能影響に関する憶測です。「頭の周囲長が大きい」「顔立ちが通常と異なる」という視覚的印象から、知的発達に遅れが出るのではないかと不安視する声が存在します。
小児神経科や小児内分泌学会の見解によれば、軟骨無形成症が直接の原因となって知的障害をきたすことはありません。脳の神経細胞やシナプスの形成は正常に進みます。ただし、乳幼児期において頭部が重く首の据わりが遅れることや、低緊張、四肢の短さによって「おすわり」や「歩行」などの運動発達マイルストーンが通常の月齢より数ヶ月から半年程度後ろ倒しになる傾向はあります。この運動機能のゆっくりとした発達を、認知機能の遅れと混同してしまうケースが後を絶ちません。
生命予後を巡る軟骨無形成症寿命と合併症についても、不正確な情報がネット上に溢れています。未治療のまま放置された重度の大後頭孔狭窄による延髄圧迫や、深刻な閉塞性睡眠時無呼吸がある場合は乳幼児突然死のリスク因子となりますが、現在の周産期・小児期管理プロトコルではMRIによる定期スクリーニングが徹底されています。必要な減圧術や耳鼻科的気道確保が適切に行われている場合、寿命は一般的な平均値とほぼ変わりません。成人期以降の主な課題は腰部脊柱管狭窄症への対応や関節ケアであり、命に関わる疾患というよりも、生活の質をどう維持するかという慢性期マネジメントの領域にシフトしています。
