古典的な遺伝学（メンデルの法則）において、二重まぶたは「優性遺伝（顕性遺伝）」、一重まぶたは「劣性遺伝（潜性遺伝）」と説明されてきました。理論上は両親のどちらかが二重の遺伝子を持っていれば二重になりやすいとされますが、現代の形成外科・皮膚科学の見解では、単一遺伝子のみで決定されるわけではない多因子遺伝であると考えられています。
実際、両親が二重であっても子どもが一重になる確率は約20%〜30%程度存在します。これは、まぶたの皮膚の厚さ、眼窩脂肪のボリューム、骨格、そしてアジア人特有の蒙古襞（もうこひだ）の発達度合いなど、複数の要素が重なり合って形状が決まるためです。
日本人の約70%が一重または奥二重と言われており、この背景には氷河期を生き抜いたモンゴロイドの進化適応が関わっています。極寒の環境下で眼球を凍傷や強い紫外線、乾燥から守るため、まぶたの脂肪を厚くし、皮膚の折り込みをなくす方向へ進化した痕跡が、現代の日本人にも色濃く残っています。
