先進的な医療技術の進化に伴い、出生前診断のあり方についても議論が続いている。特にNIPT（非侵襲的生化学的出生前遺伝学的検査）の普及により、早期かつ高精度で遺伝子レベルの情報が得られるようになったが、そこには倫理的な問題がつきまとう。
日本産科婦人科学会や厚生労働省が提示するガイドラインでは、命の選別につながるような不必要な性別選択や、単なる好奇心に基づく検査利用を厳しく戒めている。周産期医療は母体の健康維持と無事な出産を最優先とする分野であり、性別はその付次的な情報に過ぎない。医療従事者と妊婦との間で、適切なカウンセリングとインフォームドコンセントが行われることが強く求められている。
