トリーチャーコリンズ症候群の治療は、単一の手術で完結するものではなく、患者の身体的成長に合わせた「ライフステージ別の段階的治療」が標準プロトコルとなっています。
治療の最優先事項は「生命の維持（呼吸・栄養）」であり、次いで「聴覚・言語獲得」、そして「整容（外見）と咬合機能の改善」へとステップが進みます。
1. 乳幼児期：呼吸・栄養管理と早期の補聴支援
重度の小顎症により気道が閉塞している場合、新生児期に気管切開術や、下顎骨を徐々に伸ばして気道を広げる「下顎骨仮骨延長術（骨延長術）」が選択されます。
また、外耳道が閉鎖している場合でも内耳（蝸牛）の神経機能は保たれていることが多いため、早期から「骨伝導補聴器（軟性バンド型）」を装着します。骨を介して直接音の振動を内耳に届けることで、健常児と同等の言語発達を促すことが可能です。
2. 学童期〜思春期：耳介再建と眼瞼形成
6歳から10歳頃になると、肋軟骨（あばら骨の軟骨）を採取して立体的な耳のフレームを作成・移植する「自家肋軟骨移植による耳介再建術」が行われます。同時に、下まぶたの欠損に対する植皮術や外眼角固定術などの形成手術が実施されます。埋め込み型骨導補聴器（BAHA）の手術も、骨の厚みが十分に発達したこの時期以降に検討されます。
3. 青年期〜成人期：咬合再建と二次修正
骨の成長が完了する高校生以降には、上下の顎の骨を切って正常な位置に固定する「顎矯正手術（ルフォーI型骨切り術や下顎枝矢状分割術）」や、長期間にわたる歯科矯正治療によって、噛み合わせの確立と横顔のバランス改善を目指します。
日本の公的支援と「難病指定」の最新事情
医療費の負担軽減策として、18歳未満（継続の場合は20歳未満）であれば「小児慢性特定疾病（頭蓋顔面骨疾患群）」の対象となり、医療費の助成を受けられます。また、身体障害者手帳（聴覚障害または音声・言語機能障害、肢体不自由など）の交付を受けることで、補聴器購入費用の補助や自立支援医療（育成医療・更生医療）が適用されます。
成人後の医療費助成に関しては、厚生労働省が定める指定難病の要件を満たすかどうかの個別精査が必要となりますが、当事者団体や学会を通じて成人期以降の包括的支援制度の拡充が訴え続けられています。
