腕の表面に無数に現れる米粒大未満の硬い丘疹は、毛穴の中に角質が過剰に溜まり、古い角質が剥がれ落ちずに毛包の出口を塞いでしまう現象によって発生します。健常な皮膚組織では、基底層で生まれた表皮細胞が約28日周期のターンオーバーによって徐々に押し上げられ、最終的に目に見えない垢となって自然に剥脱します。しかし毛孔性苔癬を発症している皮膚では、この角化サイクルに急激な狂いが生じ、デスモソーム（細胞間接着装置）の解体が正常に進みません。結果として、角質層を形成するケラチンが毛包開口部に硬く凝集し、角栓となって皮膚表面を隆起させます。
この過角化を誘発する根底として、近年の分子皮膚科学では遺伝的素因の関与が確立された事実として扱われています。毛孔性苔癬は常染色体優性遺伝の形式をとることが多く、片親が同様の症状を抱えている場合、およそ50%の確率で子どもにも発現します。皮膚のバリア機能を司る「フィラグリン」関連遺伝子の多型や、皮脂腺の発達段階における毛包形態の微細な差異が、角化異常の土台を作り出していることが各種研究報告で指摘されています。
「毎日きれいに身体を洗っていないからブツブツができるのではないか」という自己嫌悪に陥る受診者が後を絶ちませんが、皮膚科医の共通見解として、衛生状態の不良は発症の主因ではありません。生まれ持った皮膚の角化特性が引き金を引いているため、力任せの洗浄で角栓を取り除こうとする行為は、むしろ病態を悪化させる最大の要因となります。
