生物が漆黒の体色を持つに至る根本的な原因は、遺伝子の突然変異にあります。体色形成を司るシグナル経路に特定の変異が起きることで、メラニン色素のスイッチが「常にオン」の状態になってしまうのです。
近年の分子生物学研究により、メラニズムの発現には主に2つの遺伝子が深く関わっていることが判明しています。
1つ目は、メラニン生成を促す受容体であるMC1R（メラノコルチン1受容体）遺伝子です。この遺伝子に変異が起きると受容体が恒常的に活性化し、黒色や褐色の色素である「ユーメラニン」が過剰に作られ続けます。ジャガーの黒変種などはこのMC1Rの優性変異によって生じることが分かっています。
2つ目は、メラニン生成を抑制する働きを持つASIP（アグーチシグナルタンパク質）遺伝子です。この抑制スイッチが変異によって壊れると、ブレーキが利かなくなり、結果として黒色色素が爆発的に沈着します。ネコ科のヒョウに見られるメラニズムは、この劣性遺伝が原因です。
親世代から受け継ぐ遺伝子の組み合わせによって、突然変異は世代を超えて受け継がれ、特定の地域集団全体が黒変種で占められる現象（工業暗化など）へと発展することもあります。
