結論から申し上げますと、人間オッドアイは医学的に紛れもなく実在します。正式な疾患名・解剖学的呼称は「虹彩異色症（こうさいいしょくしょう）」、英語圏では「ヘテロクロミア・イリディス（Heterochromia iridis）」と呼ばれています。
人間の瞳の色（虹彩の色）を決定づけているのは、虹彩の間質に存在するメラニン色素の量と密度です。メラニン色素が極めて多ければ黒色や濃い褐色になり、中程度であればヘーゼルやグリーン、メラニン色素が極端に少なければレイリー散乱によって光が青く反射し、ブルーの瞳として視認されます。人間オッドアイの原因は、このメラニン色素の生成・沈着プロセスが左右の眼球で均等に行われないことに起因します。
医学分類上、ヘテロクロミアは主に以下の3つのパターンに分類されます。
1つ目は、左右の虹彩全体の色が完全に異なる「完全虹彩異色症（Complete heterochromia）」です。右目がブルーで左目がブラウンといった、いわゆる一般的にイメージされる典型的なオッドアイがこれに該当します。
2つ目は、1つの瞳の中に異なる色がパイ状や扇状に混在する「扇形／部分虹彩異色症（Sectoral heterochromia）」です。瞳の一部分だけが茶色や青色に分かれており、欧米の俳優などにも見られます。
3つ目は、瞳孔の周り（中心部）と外周部でリング状に色が異なる「中心性虹彩異色症（Central heterochromia）」です。これは中央部がゴールドやヘーゼル、外側がブルーやグリーンといった美しいグラデーションを描くもので、自覚症状がないまま本人が気づいていないケースも珍しくありません。
