なぜ肉体は歯止めが効かずに巨大化するのか。その根本的な要因は、脳の視床下部下部に位置する脳下垂体に生じた良性腫瘍にある。ここから過剰な成長ホルモンが分泌され続けることで、骨や組織が通常ではあり得ないスピードで発達してしまう。
骨端線が閉鎖する前の学童期に発症すれば縦への伸びが著しい巨人症となり、骨の成長が止まった成人に発症すれば、手足の先端やあご、額が肉厚になる先端巨大症へと繋がる。単に背が高くなるだけではない。心臓への負荷、糖尿病リスクの上昇、関節の破壊など、全身の健康を脅かす重篤な合併症が進行していく点が、この疾患の真の恐ろしさだ。