妊娠12週前後のエコー検査でNT肥厚を指摘された場合、より詳細な状況を把握するためにいくつかのステップが用意されています。検査には大きく分けて「非確定的検査（スクリーニング）」と「確定的検査」が存在します。
1. 胎児ドック 精密超音波
専門の超音波専門医やFMF（Fetal Medicine Foundation）認定資格を持つ医師が高性能なエコー機器を用い、鼻骨の有無、三尖弁の血液逆流、静脈管血流などを総合的にチェックします。NTのミリ数だけでなく、複数の超音波マーカーを組み合わせることで、より精度の高いリスク確率を算出します。
2. NIPT 新型出生前診断
妊婦の血液中に浮遊する胎児由来のDNAのかけらを分析し、21・18・13トリソミーなどのリスクを判定する非確定的検査です。採血のみで行えるため流産リスクがなく、陰性的中率は99.9%以上と極めて高い信頼性を誇ります。ただし、陽性と判定された場合は確定のための追加検査が必要です。
3. 羊水検査 確定診断
妊娠15週以降に妊婦の腹部に細い針を刺し、羊水中の胎児細胞を採取して染色体を直接調べる確定的検査です。結果はほぼ100%正確ですが、約0.3%（約300人に1人）の割合で破水や感染による流産リスクを伴うため、慎重な検討が求められます。
