初期症状に気付いた際、最初に受診すべき診療科は「脳神経内科（神経内科）」です。整形外科や耳鼻咽喉科を最初に受診して「骨や耳には異常がない」と言われ、最終的に脳神経内科へ紹介されるパターンも多く見られます。
医療機関では、以下のようなステップで精密検査が進められます。
1. 神経学的診察：
指鼻試験（自分の鼻と医師の指を交互に触る）、変換運動試験（手のひらを素早く裏表に返す）、継足歩行（かかとをつま先にくっつけて一直線上を歩く）などを行い、運動失調の有無と程度を詳細に評価します。
2. 画像診断（頭部MRI・CT・SPECT）：
小脳や脳幹（橋・延髄）の萎縮度合いを確認します。特徴的な「十字サイン（ホットクロスバンサイン）」などの画像所見の有無を確認し、脳梗塞や脳腫瘍などの他疾患を除外します。
3. 遺伝子検査・血液検査：
ビタミン欠乏症や自己免疫性疾患、内分泌異常などの治療可能な小脳失調症を血液検査で除外します。遺伝性が疑われる場合は、十分な遺伝カウンセリングを実施した上で確定診断のための遺伝子検査が検討されます。
