蒙古斑とは、皮膚の深い層（真皮）にメラニン色素を産生する細胞が存在することで、皮膚表面が青黒く見える先天性の青あざの一種です。医学的には「真皮メラノサイトーシス」に分類されます。
胎児が母体の中で成長する胎生初期、色素細胞（メラノサイト）は神経堤から皮膚の表面（表皮）へ向かって移動します。通常、このメラノサイトは表皮基底層に定着し、真皮層のものは出生時までに自然消失します。しかし、何らかの過程で真皮層にメラノサイトが取り残されてしまうことがあり、これが真皮メラノサイトとして産生したメラニン色素が透けて見える状態こそが、蒙古斑の直接的な原因です。
では、黒褐色であるはずのメラニン色素が、なぜ青色に見えるのでしょうか。これには物理学の「チンダル現象」が深く関係しています。光が皮膚に入射すると、波長の長い赤色光は組織深くまで吸収されますが、波長の短い青色光は皮膚浅層で散乱して私たちの目に届きます。皮膚の深部にあるメラニンが光を散乱させることで、肉眼では独特の青藍色として認識されるのです。
日本人を含む東アジア人種において、お尻や仙骨部に蒙古斑が集中する明確な遺伝的理由は完全には解明されていませんが、進化発生学的には色素幹細胞の移動経路の終着点がお尻周辺であるため、細胞の滞留が最も起こりやすい部位であると考えられています。
